DNA Nedir?

DNA "Deoksi Ribo Nükleik Asit" isimli bir tür molekül grubunun kısaltılmış isimidir. DNA'nın çift zincirli ip merdivene benzer. Çift zincirli yapıdaki DNA zinciri oldukça uzun bir zincirdir.Bu zincir hücre içindeki özel enzimler ve proteinler aracılığı ile paketlenir. Nasıl ki uzun bir ipi makaraya düzenli bir şekilde sarıyorsanız, hücrede buna benzer bir mekanizma ile DNA yı paketleyerek çekirdeğinin (Nukleus) içine yerleştirir.DNA her hücrede bulunur.Örneğin böbreklerinizin hücrelerinde, karaciğerinizin hücrelerinde, kemik hücrelerinizde kısacası vücudunuzdaki her hücrede DNA molekülü mevcuttur.

DNA'NIN KEŞFİ
MİESCHER : 1869 yıllarında ilk olarak Miescher tarafından hücre çekirdeğinde özel bir madde bulundu ve buna Miescher “ Nüklein” adını verdi . Daha sonra ise nükleit asitlerin iki tipte olduğu anlaşıldı . Birincisi timüsten elde edilen timonükleik asit, ikincisi bira mayalarından elde edilen zimonükleik asit . Timonükleik asit hayvanlar alemine , zimonükleik asit ise bitkiler alemine özgü sayıldı.
FEULGEN – ROSSENBECK : 1924 yıllarında ise Feulgen ve Rossenbeck timonükleik asidin çok duyarlı bir tepkimesini tanımladılar ; böylece her iki nükleik asidin her iki canlılar aleminde bulunduğu ispat edilebildi. ondan sonra timonükleik asit çekirdeğe , zimonükleik asit ise sitoplazmaya ait özgü yapı maddeleri sayıldı.
LEVENE – MORİ : 1929 yılında Levene ve Mori tarafından timonükleik asidin DNA , zimonükleik asidin ise RNA Olduğu anlaşıldı.
WATSON – CRİCK : 1953 yılında Watson ve Crick DNA molekülünün kendine has özelliklere sahip bir çift sarmal yapı halinde bulunduğunu ileri sürdüler. Bu araştırıcıların önerdikleri DNA yapısı o tarihlerde başka araştırıcılar tarafından ortaya konulan DNA ya ilişkin önemli bulgulara dayanmaktadır. Bunlardan biri, Wilkins ve Franklin tarafından, izole edilmiş DNA fibrillerinin X-ray ışınlarını kırma özelliklerinin açıklanmasıdır. Elde edilen X ışını fotoğrafları, DNA nın zincirlerindeki bazların diziliş sırasına bağlı olmaksızın, çok düzenli biçimde dönümler yapan bir molekül olduğunu göstermektedir. Ayrıca TMV (tütün Mozaik Virüsü) üzerinde yapılan çalışmalar da DNA ile ilgili çalışmalarda ışık tutmuştur.
İşte Watson ve Crick bu bulguları değerlendirerek böyle özelliklere sahip DNA makro molekülünün sekonder yapısına ait bir model geliştirdiler. Bu modele göre, bir çok sorunun açıklanması yapılabildiğinden dolayı 1962 yılında bu iki bilim adamına NOBEL ÖDÜLÜ verildi.

Bir başka önemli bulguda Chargaff tarafından saptanmıştır. Herhangi bir türe ait DNA nın nükleotidlerine parçalandığında serbest kalan nukleotidlerde adenin miktarının timine, guanin miktarının da sitozine daima eşit olduğunun saptanmasıdır.. Yani Chargaff kuralı‘na göre doğal DNA moleküllerinde adeninin timine veya guaninin sitozine oranı daima 1’e eşittir. (A/T=1 ve G/C=1).

DNA’NIN ŞEKLİ VE YAPISI
DNA molekülü, heliks (=sarmal) şeklinde kıvrılmış, iki kollu merdiven şeklindedir. Kollarını, yani merdivenin kenarlarını, şeker (deoksiriboz) ve fosfat molekülleri meydana getirir. Deoksiriboz ile fosfat grupları ester bağlarıyla birbirlerine bağlanmıştır. İki kolun arasındaki merdiven basamaklarında gelişigüzel bir sıralanma yoktur; her zaman Guanin (G), Sitozin’in (C ya da S); Adenin (A), Timin’in (T) karşısına gelir. Hem pürin (yani adenin ve guanin) ile pirimidin (yani sitozin ile timin) arasındaki hidrojen bağları, hemde diğer bağlar, meydana gelen heliksin düzgün olmasını sağlar. Pürin ve pirimidin bazları, yandaki şekerlere (Riboz), glikozidik bağlarla bağlanmıştır. Baz, şeker ve fosfat kombinasyonu, çekirdek asitlerinin temel birimleri olan nükleotidleri meydana getirmiştir. Dört çeşit nükleotid vardır. Bunlar taşıdıkları bazlara göre isimlendirilirler (Adenin, Guanin, Sitozin,Timin)

Nükleotidler birbirlerine fosfat bağlarıyla bağlanarak, şeker ve fosfat kısımlarının birbirlerini izlediği serilerden oluşan bir omurgaya sahip uzun ve dallanmış polinükleotid zincirlerini meydana getirmiştir. Kovalent ester bağları veya fosfodiester bağları olarak da bilinen bu bağlar son derece kuvvetlidir.

Fosfodiester bağlarının varlığı DNA molekülünün tek zincirli yapı halinde iken bile dayanıklı ve stabil yapıda olmasını sağlar. Genetik mühendisliğinin hedeflerinden biri olan klonlama çalışmaları, doğal yolla gerçekleşmesi mümkün olmayan kovalent bağ kırılmalarını gerçekleştirerek yeni türler oluşturma çabalarını arar.
Hidrojen bağları daima bir pürin(A,G) ile bir pirimidin (T,C) bazı arasından meydana gelir. A-T baz çiftinde 2 hidrojen bağı, G-C baz çiftleri arasında ise 3 hidrojen bağı bulunmaktadır. Hidrojen bağlarının özelleşmesi; anahtar kilit modelinini andıran, uygun nukleotid moleküllerinin karşılıklı gelerek birbirlerine yine uygun sayıda hidrojen bağları ile bağlanmasını sağlar. Böylece zincirin bir kolunda bulunan nukleotidlerin dizilişi,karşı kolda bulunan nukleotidlerin dizilişini bir çeşit dikte ve kontrol eder. Tesadüfe bırakmayan bir titizlikle molekül yapısı oluşturulur ve kontrol edilir.

DNA molekülünün en önemli özellik iki polinükleotid zincirin birbirinin tamamlayıcısı olmasıdır. Pozitif (+) ve negatif (–) iki polinukleotid zincirlerinin tamamlayıcılık özelliği,genetik materyalin işlevlerini doğru biçimde nasıl yapabildiğinin açıklanması açısından DNA’nın en önemli temel özelliklerinin başında gelir.

DNA bir organizmanın oluşuma ilişkin bilgileri taşır.DNA molekülleri, hücre çekirdeğinde bulunurlar ve vücudumuzda bulunan tüm proteinleri oluşumu sırasındaki kodlamış bilgileri içerir.DNA’nın protein yapma işlemi ,inanılmayacak derecede kusursuzdur.

DNA: Canlıların temeli olan hücrenin içerisinde bulunan ve canlılıkla ilgili tüm bilgileri şifreleyen uzun bir molekül zinciridir.Bu zincir tıpkı helikopterlerden sarkıtılan "ip merdiven" e benzer.Yani çift zincir şeklindedir.İp merdivenden farklı olarak bu zincir tıpkı bir helezon yay gibi dönüm yapar.

DNA şifrelemeyi nasıl yapar?: DNA zinciri hücrenin içerisinde bulunan ve çekirdek adı verilen bir organelin içerisinde bulunur.Bir insanda ise yaklaşık 70-100 trilyon tane hücre vardır ve her bir hücrenin içerisinde DNA molekülü ayrı ayrı mevcuttur.Fakat dikkat ederseniz her hücre birbirinden farklı fonksiyonlara sahiptir.

DNA nedir, nerede bulunur?
DNA "Deoksi Ribo Nükleik Asit" isimli bir tür molekül grubunun kısaltılmış isimidir.DNA'nın çift zincirli ip merdivene benzediğinden bahsetmiştik.Çift zincirli yapıdaki DNA zinciri oldukça uzun bir zincirdir.Bu zincir hücre içindeki özel enzimler ve proteinler aracılığı ile paketlenir. Nasıl ki uzun bir ipi makaraya düzenli bir şekilde sarıyorsanız, hücrede buna benzer bir mekanizma ile DNA’yı paketleyerek çekirdeğinin içine yerleştirir.DNA her hücrede bulunur.

DNA uzun bir zincir olmasına karşılık üzerindeki baz sıraları bir düzen içerisinde taksim edilmiştir. Taksim edilen bu baz gruplarına ise" Gen "denir.Mesela bir canlının DNA zincirinde 15.000.000 adet baz(Nükleotid) dizisi olsun ve bu baz dizileri 1000 ' er adet olmak üzere 15 gruba ayrılmış olsun.İşte bu 15 tane grubun her biri birer "gen" dir.İnsan hücresinde ise yaklaşık olarak 3 milyar adet gen bulunur.Tabii her genin içinde binlerce nükleotid dizisi vardır.

GEN ÜZERINE KISA BILGI:
DNA'nın canlıların genetik şifresi olduğunu sıklıkla duyarız. Belgesellerde, dergilerde gazetelerde vs. Fakat genlerle ilgili olarak her zaman kafamızda soru işaretleri kalır. DNA ne demek?, genler insanın neresinde bulunur veya genlerle nasıl oynarlar gibi sorulardır bunlar. Aslında pek de bahsedildiği kadar karmaşık bir konu değildir. En azından burada anlatılanlardan DNA ve genler hakkında kaba ama öz bilgiler edinebilirsiniz. İlk olarak "DNA" ve "Gen" kavramı üzerinde durarak ne olduklarını izah etmeye çalıştık. Sade tanımların ardından ilginç konulara değindik. Zevkle okuyabilirsiniz.

Eminiz ki bazların DNA üzerinde bu şekilde sıralanmasının, canlılığın "şifresi" ile ne ilgisi olduğunu merak ediyorsunuzdur. Az öncede belirttiğimiz gibi bu şifrelerin bir canlı organizmayı nasıl meydana getirdiğini şimdi açıklayacağız. DNA'daki şifrelerden canlı bir organizmanın meydana gelmesi, aslında hücre içinde oldukça karmaşık bir dizi işlem neticesinde meydana gelir. Fakat yazımızda bu işlemleri en kaba haliyle ele aldık. DNA'daki şifrelerin deşifre olup organizmayı meydana getirmesi aşama aşama meydana gelmektedir.

Bu aşamalar ise sırasıyla ;
1-) DNA dan RNA sentezi (Transkripsiyon)
2-) RNA dan protein sentezi (Translasyon)
3-) Proteini üretilen hücrenin farklılaşması (Morfogenez)
Şimdi bu aşamaları teker teker ele alarak yalnızca bir DNA molekülünden devasal bir canlının nasıl mükemmel bir şekilde meydana geldiğini öğrenelim.

1-) DNA'DAN RNA SENTEZİ (TRANSKRİPSİYON) :
Erkek bir canlıdan gelen spermin taşıdığı bir miktar DNA ile dişi bir canlıdan gelen yumurtanın taşıdığı DNA birleşerek tam bir DNA'yı verir. Bu DNA meydana gelecek yavrunun tüm özelliklerini içinde barındırır. Mesela bu canlının DNA'sında 1 milyar gen var ise bu genlerin 500 milyon tanesi anneden 500 milyon tanesi de babadan gelir. Yumurta ile spermin birleşmesinin ardından DNA'daki o eşsiz şifreler çözülerek, küçücük bir yumurta (zigot) dan kocaman bir canlıyı meydana getirmeye başlar.
İlk aşama RNA sentezidir. Bu işlem DNA'nın açılmasıyla başlar. Biliyoruz ki DNA'daki bazlar karşı karşıya gelip el ele tutuşarak her iki omurgayı birleştirmişlerdi. Fakat bu bazlar ellerini bırakarak yani aralarındaki bağları kopararak DNA'nın çift zincirli yapısını tıpkı bir "fermuar" gibi açmaya başlar. DNA çözülmeye başladıkça "RNA polimeraz" adı verilen özel bir protein DNA'nın üzerinde gezerek onu okumaya ve RNA'yı sentezlemeye başlar. Bu işlemi daha iyi anlamak için aşağıdaki şekle bakalım.
Şekilde DNA çözülmüş bir vaziyette görülmektedir. Büyük mavi bölge RNA polimerazı temsil etmektedir. Yeşil şerit ise sentezlenen RNA dır. Anlaşılacağı gibi DNA zinciri açılmış ve RNA polimeraz enzimi vasıtasıyla DNA'daki bazlara karşılık gelen diğer bazlar birbirlerine eklenerek RNA üretilmektedir.

Üretilen RNA'nın DNA dan tek farkı Adenin bazının karşısına Timin yerin " U " harfiyle gösterilen " Urasil " bazının gelmiş olmasıdır. Üretimi tamamlanan RNA daha sonra DNA üzerinden ayrılarak bir dizi işleme tabii tutulur.
Bu işlemler sırasında RNA kaba olarak DNA dan üretildikten sonra üzerinde düzeltmeler yapılır. Nasıl ki bir marangoz kestiği tahtaları düzeltmek için yontuyorsa, hücrede aynı şekilde üretilen kaba RNA'yı düzeltmek için bir dizi enzimi görevlendirir.

NOT: Üretilen bu RNA, mRNA (mesajcı RNA) dır.

2-) RNA DAN PROTEİN SENTEZİ (TRANSLASYON):
Düzeltme işlemleri tamamlanmış olan mRNA daha sonra çekirdek (nukleus) den çıkarak "Ribozom" adı verilen bir organele doğru yol almaya başlar.Ribozoma ulaşan mRNA ribozoma bağlanır. mRNA nın bir özelliği ise DNA daki gibi sıralanan bazların 3 lü gruplar halinde ayrılmış olmasıdır.Bir örnek verelim ;

DNA üzerindeki kodonlar " AATGCCGATGTA " şeklinde ise, sentezlenen mRNA nın görünümü " UUA-CGG-CUA-CAU " şeklinde olacaktır.Dikkat ederseniz baz sıralamasında bir değişme yoktur, yanlızca bazlar 3 lü gruplar halinde taksim edilmişlerdir.Taksim edilen bu 3 lü gruplara ise "Kodon" adı verilir.Tabii RNA da adenin bazına karşılık urasil bazının, guanin bazına karşilik ise sitozin bazının geldiğini unutmamak gerekir.

Bu şekilde üretilen mRNA ribozoma bağlandıktan sonra 3 lü grupların okunmasına başlanır.tRNA adı verilen bir başka RNA çeşidi ise bildiğimiz mRNA veya DNA kadar uzun değildir.tRNA (Taşıyıcı RNA) üzerinde yanlızca 15-20 baz sırası bulundurur.tRNA nın diğer bir özelliği ise birbiri ardına sıralanan bazların bir daire oluşturacak şekilde bağlanmasıdır.Bunu halay çeken bir grup insana benzetebilirsiniz.

tRNA halkasının üzerinde iki önemli bölge vardır.Bu bölgelerden ilki, taşıyacağı aminoasidin tanınmasını sağlayan bölgedir.Diğer bölge ise tRNA nın mRNA ya bağlanacağı, 3 adet baz sırasından oluşan bölgedir.Bu bölgeye ise " Anti-kodon " adı verilir. mRNA üzerinde bazların 3 lü gruplar halinde dizildiğinden bahsetmiştik.İşte tRNA üzerinde bulunan, " anti-kodon " adı verilen ve yanlızca 3 adet baz sırasından oluşan bu bölge, ribozoma tutunmuş mRNA üzerindeki " kodon " adı verilen 3 lü gruplara bağlanır.Tabii tRNA ların anti - kodonları, mRNA üzerindeki kodonlara sırasıyla bağlanırken beraberlerinde taşıdıkları aminoasitleride getirmişlerdir.Bu yüzden tRNA ya bu isim verilmiştir." Aminoasiti taşıyan RNA "
tRNA lar aminoasitleri taşıyıp sırasıyla kodonlara bağlandıkça, tRNA ların sırtlarındaki aminoasitlerde birbirleriyle bağlanmaya başlarlar.
Yandaki şekilde mRNA (messenger RNA) daki kodonlardan birisine bağlanmakta olan bir tRNA görülüyor.Görüldüğü gibi mRNA daki kodonun baz dizilimi GCC, bu kodona bağlanan tRNA nın ise anti - kodonu CGG şeklindedir.
tRNA üzerinde bulunan pembe halka ise " aminoasit " i temsil etmektedir.

Yüzlerce binlerce tRNA yanyana dizildiklerinde, üzerlerindeki aminoasitlerde yanyana gelmiş olur.İşte yanyana gelmiş olan bu aminoasitler birbirleriyle bağ yaparak proteini sentez etmeye başlar.Hatırlarsanız protein molekülünün aminoasit zincirlerinden meydana geldiğini soylemiştik.

Yukarıda anlatmak istediğimiz olayları yandaki şekil gayet iyi açıklıyor.Sağ tarafta yaklaşmakta olan mavi renkli tRNA lar görülüyor.tRNA ların üzerlerinde ise yeşil ve sarı renklerle gösterilmiş " aminoasit " ler görülüyor.Yeşil renkli şerit mRNA yı, boynuzlu gri yapı ise ribozomu temsil etmektedir.

tRNA lar sırasıyla mRNA üzerine yerleştikten sonra, sırtlarındaki amino asitler bağ yapar.Tam bu sırada işi biten tRNA yükünü boşaltmış olarak mRNA dan bağını kopararır ve ribozomdan ayrılır.Fakat taşıdığı amino asit, kendinden önceki tRNA nın getirdiği aminoasitle bağ yapmış olarak protein zinciri oluşumuna katılır.
Bu gerçektende insanı hayranlık içerisinde bırakan bir sistemdir.Bugün dünya üzerinde yapay olarak üretilen proteinler bile canlı bir hücre tarafından üretilen proteinin adi bir taklidi olmaktadır.

3-) PROTEİNİ ÜRETİLEN HÜCRENİN FARKLILAŞMASI
Buraya kadar olan aşamalar hücrede protein sentezi için gerekli işlemleri kapsıyordu.Bundan sonra ise üretilen proteinin çeşidine göre hücrenin kazandığı fonksiyondur.
Bir yumurta ile bir spermin birleşmesiyle meydana gelen yapı zigot adını alır ve tek bir hücreden ibarettir.Zigot içerisinde DNA kendisinin bir kopyasını çıkarır.Dolayısıyla hücrede DNA miktarı iki katına çıkmış olur.Fakat hücre derhal bölünmeye başlar bu DNA lardan birisi bir hücreye giderken diğer DNA ise ikinci yavru hücreye aktarılır.Böylelikle hücre ikiye bölünmüş olur.Bölünmeler ta ki anne karnında bir bebeğin meydana gelmesine dek sürer.

Yani tek bir hücre, o kadar çok bölünme geçirirki sayıları trilyonları bulur ve bir canlı embriyoyu (anne karnındaki bebek) meydana getirir.DNA şifrelemesi ise bu noktada devreye girer.

Bir önceki basamağımız protein sentezi ile ilgiliydi.Fakat proteinler çesitli hücreler için farklı tiplerde üretilir.Bir yavru anne karnında gelişirken, yavrunun gözlerini oluşturacak hücrelerdeki DNA lar yanlızca göz organı ile ilgili proteinleri üretirler.Aynı şekilde yavrunun beynini oluşturacak hücrelerin DNA ları ise yanlızca beyin organı ile ilgili proteinleri üretirler.
Burada önemli olan nokta şudur.İnsanın kemik hücresi olsun, karaciğer hücresi olsun, böbrek hucresi olsun kısacası vücudunun her bolgesindeki hücrelerin içindeki DNA larda insanın bütün organlarını oluşturacak bilgiler saklıdır.Fakat saklanan bu bilgilerden yanlızca ilgili organ için üretilecek protinlerin meydana getirilmesi sağlanır.Yani her hücrede insan vücudunun her organının protein bilgileri saklanır fakat bu proteinlerin hepsi üretilmez.Yanlızca meydana getirilecek organla ilgili proteinler üretilir.Bir organda, organla ilgili proteinler dışında DNA da saklanan diğer proteinlerin üretilmemesi için DNA nın üzeri " Histon " adı verilen özel bir proteinle örtülür.

Hücrelerin programlanmış bir şekilde farklı farklı proteinler üretip farklı organlara dönüşmesi olayına Tıp dilinde farklılaşma (morfogenez) denir.Bugün bilim adamlarının kafasını kurcalayan en büyük problem ise hücrelerdeki " Histon " ların hangi genlerin üzerini örtüp hangilerinin üzerini açık bırakacağını nereden bildiğidir.Çünkü proteinlerde birer moleküldür ve moleküllerde atomlardan oluşur.Şuursuz ve aklı olmayan atomlar, bu derece muazzam bir tasarım harikasını meydana getiremeyeceğine göre, bu sistem bize açık bir şekilde yaratıldığını göstermektedir.

KLONLAMA (KOPYALAMA)
Kopyalama konusunu açıklamadan önce bazı terimlerin en anlama geldiğini belirtelim.

Kromozom : Kromozomlar, genetik materyalin (DNA) ' nın yardımcı proteinlerle birlikte dönümler yapıp katlanmasıyla ve kısalmasıyla oluşan yoğunlaşmış yapılardır.
Somatik hücre : İnsanın veya başka bir canlının eşey hücreleri (üreme) dışındaki tüm hücrelere somatik hücre denir.Örneğin deri hücresi, karaciğer hücresi, kas hücresi gibi.Bu hücrelerin taşıdıkları kromozom sayısı 2n ile gösterilir.

Eşey hücresi : Eşey hücreleri, bir canlının dişi ve erkek bireyleri tarafından üretilen ve " n " sayıda kromozom taşıyan üreme hücreleridir.Erkek canlı tarafından üretilen eşey hücresi " Sperm ", dişi canlının tarafından üretilen eşey hücresine ise " Yumurta " adı verilir.

Örnek olarak insanın somatik hücrelerinde daima 46 tane kromozom bulunur.Ve bu 46 kromozom 2n harfiyle gösterilir.Tabii kromozom sayıları canlıdan canlıya değişmektedir.Mesela sığır somatik hücrelerindeki kromozom sayısı 60, farede 40, kurbağada 26 dır.Sayısı ne olursa olsun eğer kromozomlar somatik bir hücreye ait ise 2n harfiyle gösterilir.

Canlının eşey hücrelerinde ise kromozom sayısı somatik hücrelerindekinin yarısı kadardır ve n harfiyle gösterilir.İnsanın somatik hücrelerinde 46 kromozom, eşey hücrelerinde ise yarısı sayıda yani 23 tane kromozom bulunur.Dişi ve erkek eşey hücreleri birleştiği zaman (buna döllenme denir) meydana gelecek yavrunun kromozom sayıları yine 46 olacaktır.

Bir yavru anne ve babasına genetik materyal düzeyinde hiçbir zaman benzemez.Çünki anne birey, eşey hücrelerini (yumurta) meydana getirirken bu eşey hücrelerine kendi DNA sının yarısını nakleder.Aynı şekilde erkek bireyde eşey hücrelerini meydana getirirken (sperm) somatik hücrelerindeki DNA nın yarı miktarını eşey hücrelerine nakleder.Dolayısıyla dünyaya gelecek yavrunun DNA sı ne annenin nede babanın DNA sının aynısıdır.Yavrunun DNA sı anne ve babasının DNA larının karışımı olduğu için bazı karakterleri annesine bazı karakterleride babasına benzer. Alttaki şekilde, n sayıda kromozom taşıyan dişi ve erkek eşey hücreleri rakam ve harflerle gösterilmiştir.
Dişi ve erkek eşey hücrelerinden her hangi ikisi birbiriyle birleştiği takdirde meydana gelecek yavru anneye de babaya da benzemez.

Dişinin somatik hücrelerinde " 1 - 2 " genlerini taşıdığını varsayarsak, dişinin " 1 " genetik yapılı eşey hücresiyle erkeğin herhangi bir eşey hücresinin birleşmesi halinde meydana gelecek yavrunun DNA sı ya " 1 - A " olacak yada " 1 - B " olacaktır.

Aynı şekilde dişinin " 2 " genetik yapılı diğer eşey hücresinin erkeğin herhangi bir eşey hücresi ile birleşmesi halinde, meydana gelecek yavru erkeğe de dişiye de benzemeyecektir.

Doğadaki çeşitliliğin diğer bir nedeni ise " Krossing - over " olayıdır.Krossin - over ' da, kromozomlar arasında parça değiş tokuşu yapılarak genetik materyalin çok daha değişik bir yapıya sahip olması sağlanır.Eşey hücreleri, mayoz bölünme ile meydana getirilirken kromozomlar eşey hücrelerine dağıtılmadan önce krossing - over meydana gelir.Krossing - over ' da parça değiş tokuşu ise, birbirinin eşi olan iki kormozomun kromatidleri arasında meydana gelir (Bkz.Hücre sayfası - Bölüm : Hücre bölünmesi).
Klonlama yöntemiyle, eşey hücrelerinden meydana gelecek olan canlının anne veya babasının aynısı olması sağlanabilmektedir.Klonlama yönteminde temel olarak izlenen yol ise dişinin yumurta hücresine, yine dişinin somatik hücrelerinden alınan 2n sayıdaki kromozomun yerleştirilmesidir.Bu şekilde yumurtaya, DNA sı üzerinde hiçbir değişiklik yapılmamış somatik hücre kromozomları enjekte edilerek yapay bir döllenme sağlanmaktadır.
Klonlamayı şekil üzerinde görelim. Şeklin sol tarafında, doğal döllenme görülmektedir.Doğal döllenmede dişi ve erkek eşey hücreleri birleşerek genetik düzeyde kendilerinden farklı bir yavru meydana getirirler.

Sağ tarafta ise klonlama yöntemi görülmektedir.
Klonlama yönteminde ilk olarak dişi bireyin somatik hücrelerinde bulunan 2n sayıdaki kromozom, özel yöntemlerle hücre dışarısına çıkarılır ve izole edilir.Daha sonra yine dişi bir bireyin yumurta hücresinin n kromzom sayıdaki genetik materyali çıkarılır.

Yumurtadan çıkarılan n sayıdaki kromozomların yerine, dişinin somatik hücrelerden izole edilen 2n sayıdaki orijinal kromozomları yerleştirilir.Bu kromozomlar annenin tüm genetik bilgilerini taşımaktadır.Somatik hücre kromozomları yumurta hücresine yerleştirildikten sonra, yumurta hücresine elektrik sinyalleri gönderilir.Bünyesinde 2n kromozom bulunan yumurta hücresi bu elektrik sinyallerini aldığında sperm tarafından döllendiğini zanneder.Çünki sperm hücresi n sayıdaki kromozomunu yumurtaya aktarırken yumurta zarı üzerinde bir elektrik gradiyent meydana getirir.

Yapay olarak elektrik sinyalleriyle aktif hale geçirilen yumurta hücresi, sahip olduğu enzimlerle içerisine yerleştirilen DNA yı replike edip çoğalmaya başlar.Hücrenin bölünerek çoğalmasıyla nihayetinde embriyo (anne karınında gelişmekte olan yavru) oluşmaya başlar.

Klonlanmış embriyo ile doğal yolla meydana gelen embriyo arasındaki fark DNA sında yatmaktadır.Doğal yolla meydana gelen embriyonun genetik özellikleri, anne ve babasının genlerinin karışımı olduğu için her iki bireydende farklı bir genoma sahiptir.Fakat klonlanmış embriyonun DNA sı annesinin DNA sının aynısıdır.Yani aralarında en ufak bir baz sırasında bile fark yoktur.Dolayısıyla dünyaya gelecek olan yavru, annenin genetik ve morfolojik tüm özelliklerini taşır.

Mesela annesinin DNA sından bir insan embriyosu kopyalandığını var sayalım.Dünyaya gelecek yavrunun göz rengi, saç rengi, yüz şekli, deri rengi, kafa yapısı, genlerinde taşıdığı hastalıkları, vücudunun üzerindeki benleri, kaşlarının uzunluğu kısacası vücudunun tamamı annesinin aynısı olacaktır.Tıpkı tek yumurta ikizlerinde olduğu gibi.

Klonlama işlemi burada anlatıldığı kadar basit olmayıp oldukça karmaşık işlemler vasıtasıyla gerçekleştirilir.Öyle ki yumurtanın yapay olarak döllenmesi için ortam şartlarının olabildiğince ana rahmine benzetilmesi gerekmektedir.Mesela ortamın pH ' ı, iyon konsantrasyonu, sıcaklığı vb. gibi.Klonlamanın zor olması nedeniyle yanlızca tek bir yumurta hücresi üzerinde değil yüzlerce hatta binlerce yumurtası üzerinde deneyler yapılmakta, bu klonlama deneylerinden yanlızca bir kaç tanesinden netice alınabilmektedir.

MUTASYONLAR
Mutasyonlar, bir canlının DNA sı üzerinde yani genetik bilgileri üzerinde meydana gelen değişikliklerdir.Doğada mutasyonlara çok nadiren rastlanılmasına karşın meydana geldiği canlı üzerinde ağır tahribatlara neden olmaktadır.
Mutasyonlar "nokta" mutasyonu ve "kromozom" mutasyonu olmak üzere iki ana sınıfa ayrılır.Bu iki ana mutasyon haricinde de mutasyonlar meydana gelmektedir fakat yazımızda diğer çeşitlerine yer vermedik."Nokta" mutasyonları, DNA nın yanlızca çok kısıtlı bir bölümünde meydana gelen mutasyonlardır. Bir veya birkaç baz sırasının kopması veya yerlerinin değişmesi nokta mutasyonlarına örnek verilebilir.

DNA nedir? Bir DNA molekülünün yapısı ve şekli
1. Çekirdek asitlerinin bulunuşu
Friedrich Miescher, 1869 yılında irinde ve sombalığında fosforca zengin, karbon, azot ve hidrojen içeren yeni bir organik bileşen olan “Çekirdek asitlerini” buldu. Biyologlar bu yeni maddenin kalıtsal şifrenin temeli olduğunu ancak 80 yıl sonra anlayabildi. Bu asitlerin yapı taşları da “Nükleotid” olarak adlandırıldı. 1953’te James Watson ve Francis Crick DNA’nın modelini tahmin ederek, kalıtsal bilginin taşınmasını ve kendisini eşlemesini açıkladılar. Biyolojik bilgilerin DNA’dan, RNA aracılığı ile, dönüşsüz olarak proteine bilgi aktarımı şeklinde olması “Sentral Dogma” olarak adlandırıldı.

2. DNA’nın yapı taşları
Nükleotidler nükleik asitlerin monomerleridir. Yapılarında şu moleküller bulunur:
a) Azotlu organik baz: Halka sayısına göre ikiye ayrılır:
Pürinler: İki halkalı bir yapıya sahiptir. Adenin (A), Guanin (G).
Primidinler: Tek halkalı bir yapıya sahiptir. Sitozin (S), Timin (T), Urasil (U).
b) Beş karbonlu şeker: Nükleik asitlerde riboz (C5H10O5) ve deoksiriboz (C5H10O4) olmak üzere iki çeşit şeker bulunur.
c) Fosforik asit (H3PO4): Fosforik asit diğer bir moleküle bağlanırken OH- gruplarından birini kaybeder ve fosfat grubu adını alır.
3. DNA’nın molekül modeli:
Watson-Crick modeli.
4.DNA’nın Replikasyonu:
Hücreler iki yeni hücre oluşturmak üzere bölünecekleri zaman, genom kendini eşler ve DNA’nın kendini eşlemesi (replikasyon) adını verdiğimiz bu olay hücre çekirdeğinde gerçekleşir. Öncelikle baz çiftleri arasındaki zayıf bağlar açılır, iki iplik birbirinden ayrılır. Her iplik üzerinde eşleme yapılır ve yeni oluşan iplikler kalıp olarak kullandıkları ipliğin tamamlayıcısı olurlar ve bu şekilde oluşan iki yeni çift sarmal, orjinal sarmalın tam kopyasıdır.
5.Ribonükleik asit:
a) Messenger RNA (mRNA):
DNA kalıbı üzerinde sentezlenir. Bu olaya transkripsiyon denir. mRNA’ya sentezlenecek protein bilgisi aktarılır. mRNA’da komşu üç nükleotide kodon denir. her kodon bir amino asidi şifreler. mRNA DNA’dan aldığı genetik şifreyi ribozomlara götürüp protein sentezinde görev yapar.
b) Transfer RNA (tRNA):
mRNA’dan aldığı bilgi doğrultusunda sitoplazmadaki amino asitleri ribozoma taşır ve proteinin sentezlenmesini sağlar. Her tRNA’da mRNA’daki kodonları okuyacak ve ona uyacak bir antikodon bulunur. Üç nükleotitten meydana gelir. tRNA’da diğerlerinden farklı olarak A ile U, G ile S eşleşir.
c) Ribozomal RNA (rRNA):
Ribozomların yapısına katılır. DNA tarafından sentezlenen rRNA çekirdekçikte depolanır. Ribozomların alt birimleri oluşurken buradan alınıp kullanılır.

DNA MOLEKÜLÜNÜN YAPISI
Genetik bilimi, 1860’larda, Gregor Mendel’in kendi yetiştirdiği bezelyeler üzerine yaptığı çalışmalarla başladı. Mendel bezelyelerin çeşitli karakterlerinin (renk, büyüklük, vb. tohum ve çiçek özellikleri) daha sonraları “gen” olarak isimlendirilecek ünitelerle belirlendiğini, bu ünitelerin kalıtım faktörleri olduğunu gösterdi. Bunu, genetik bilgilerin kromozom adı verilen yapılar üzerinde taşındığının bulunması izledi.

Watson ve Crick isimli iki araştırıcının deoksiribonükleik asitin (DNA’nın) yapısını keşfetmesi, insan genom projesinin geçtiğimiz günlerde popüler hale gelmesinden sadece yarım yüzyıl önce gerçekleşti ve bu dev buluş bugünkü gen teknolojilerine olanak veren bir dönüm noktası oluşturdu. 1970’lerde DNA üzerindeki belirli genlerin izole edilebildiği, bu genlerin kesilip biçildiği ve yeniden yapılandırıldığı “genetik mühendisliği” uygulamaları başladı.1980’lere gelindiğinde gen tedavisi gündeme geldi ve günümüzün genom araştırmaları için daha ileri bir motivasyon oluşturdu.

Bir organizmayı oluşturmak için gerekli bilgilerin toplamına genom diyoruz. Bir diğer tarifle, bir hücredeki genetik materyalin tamamı o organizmanın genomunu oluşturur. Yine diğer bir tanımla genom, bir organizmanın DNA’sının tamamı olup o organizmanın yaşamı boyunca tüm yapı ve aktivitelerini belirleyecektir. Tüm bu tanımlar, genomun DNA materyalinden ibaret olduğunu, her iki terimin de genetik materyali ifade ettiğini göstermektedir. Bu materyal, sıkı bir yumak halinde biçimlenerek kromozom adını verdiğimiz silindirik yapıları oluşturur. Prokaryot adı verilen tek hücreli basit canlılarda (bakteriler) tek bir kromozom oluşturan bu materyal hücre içerisinde serbest iken, ökaryot adını verdiğimiz daha ileri canlılarda (algler, mantarlar, bitkiler, hayvanlar, insanlar) her hücrede birden fazla kromozom şeklinde bulunur ve bu kromozomlar özel bir kompartman olan hücre çekirdeği içinde yer alırlar. Serbestçe açılması halinde 2 metreye yaklaşan DNA molekülü, sıkı bir yumak oluşturması sayesinde mikroskobik büyüklükteki hücreye sığmaktadır.
DNA molekülü birbiri etrafında kıvrılmış iki iplikten oluşmuştur. Aynı zamanda bükülmüş bir merdivene benzer. Bu merdivende, trabzanlar şeker ve fosfat moleküllerinden oluşmakta olup nitrojenli bazlardan oluşan basamaklarla birbirlerine bağlanırlar. Bir başka deyişle, iki DNA ipliği her birinin taşıdığı nitrojenli bazlar arasında oluşan zayıf bağlarla birbirine bağlanmış bir “çift sarmal” yapısı oluşturur. Her bir iplik, birbirine benzer ve nükleotid adını verdiğimiz (şeker+fosfat+baz) ünitelerin lineer bir tekrarından ibarettir ve polinükleotid zincir adını alır. DNA’ nın yapısında bulunan bazlar, adenin (A), timin (T), sitozin (C) ve guanin (G) olmak üzere 4 çeşittir. Her bir nükleotidin yapısında, bu bazlardan herhangi birisi bulunacaktır. İki DNA ipliğinin bazlar aracılığı ile yukarıda anlatıldığı şekilde birbirine bağlanmasında daima adenin ile timin bazları arasında (A-T / T-A) ve guanin ile sitozin bazları arasında (G-C / C-G) eşleşme olmaktadır.

Hücreler iki yeni hücre oluşturmak üzere bölünecekleri zaman, genom kendini eşler ve DNA’nın kendini eşlemesi (replikasyon) adını verdiğimiz bu olay hücre çekirdeğinde gerçekleşir. Öncelikle baz çiftleri arasındaki zayıf bağlar açılır, iki iplik birbirinden ayrılır. Her iplik üzerinde eşleme yapılır ve yeni oluşan iplikler kalıp olarak kullandıkları ipliğin tamamlayıcısı olurlar ve bu şekilde oluşan iki yeni çift sarmal, orjinal sarmalın tam kopyasıdır.

Polinükleotid zincir üzerinde bazların dizilim sırasına DNA dizilimi diyoruz. Bu dizilim bir organizmanın oluşması için genetik emirlerin verilmesinden sorumludur ve o organizmanın kendine özgü tüm karakterlerini (dış görünüşü, metabolizması, karakteri ve davranışları, hastalıklarla savaşma gücü, yetenekleri, vb.) belirler. DNA üzerinde nükleotidlerin (bazların) özgün ve anlamlı bir dizilimi bir gen oluşturmaktadır. Bu dizilim, protein adını verdiğimiz ve hücrenin tüm aktivitelerinin gerçekleşmesinden sorumlu biyomoleküllerin yapısını şifreler. Tipik bir memeli hücresinde yapı ve fonksiyonları birbirinden farklı en az 10.000 protein mevcuttur; hücreye mekanik destek sağlayan yapısal proteinler, metabolik reaksiyonlarda biyokatalizör görevi yapan enzimler, hormonlar, hücreye madde giriş çıkışından sorumlu proteinler, hastalıklarla savaşmamızı sağlayan antikorlar, vb. Proteinler büyük ve karmaşık moleküllerdir ve amino asit adı verilen yapı taşlarından oluşurlar. Canlı hücrelerinde 20 farklı amino asit bulunmakta olup bu amino asitlerin dizilim şekli, oluşan proteinlerin yapı ve fonksiyonlarını belirler. DNA üzerinde yan yana bulunan her 3 bazlık dizilim kodon (3 harften oluşan kod) olarak isimlendirilen bir şifreyi oluşturur. Her bir kodon, içerdiği bazların cinsi ve sırasına bağlı olarak belirli bir amino asiti şifreler (genetik şifre). Ortalama gen büyüklüğü 3000 baz çifti civarında olup 1000 amino asitten oluşmuş bir protein molekülünün yapısını şifreleyecektir.

DNA molekülü, bir zar ile hücrenin diğer kısımlarından ayrılmış olan hücre çekirdeğinin içerisinde hareketsizdir. Oysa proteinlerin yapımı çekirdek dışında gerçekleşir. Bu nedenle DNA’ daki şifreyi protein üreten makineye taşıyacak bir aracıya gereksinim vardır. Mesajcı ribonükleik asit (mRNA), DNA üzerinde mevcut genetik şifrenin protein yapısına aktarılmasında, bir diğer deyişle gen ile o genin kotladığı protein arasında bilgi akışına aracılık eden moleküldür. Bu molekül, geni oluşturan DNA çift sarmalının ipliklerinden birisinin kalıp olarak kullanılması ile yapılır (yazılım işlemi; transkripsiyon) ve dolayısı ile kalıp olarak kullanılan gendeki tüm bilgiye sahiptir. Küçük ve hareketli olan mesajcı molekül, çekirdek zarını geçerek protein üreten makineye ulaşır ve üzerinde taşıdığı şifre sayesinde amino asit moleküllerinin protein yapısına belli bir sıra ve düzen içerisinde girmesini sağlar. Yapı taşları olan amino asit moleküllerinin şifreye uygun biçimde birbirlerine bağlanması ile proteinlerin oluşması sürecine çeviri işlemi (translasyon) adı verilir.

İnsan genomunun toplam büyüklüğü yaklaşık üç milyar baz çiftidir. Büyüklüğünü ifade edebilmek için örnek vermek gerekirse, insan genomundaki DNA dizilimi bir kitap oluştursaydı bin sayfalık bir ansiklopedinin iki yüz adet cildine sığabilirdi. Bir diğer örnekle, DNA üzerinde 1 milyon baz (megabaz) 1 megabaytlık bilgisayar data saklama alanına eşit olup insan genomundaki toplam 3 milyar baz, 3 gigabaytlık bir hafızaya karşılık gelmektedir. Bazı canlıların genom büyüklükleri karşılaştırmalı olarak aşağıdaki tabloda verilmiştir:

İnsan 3000 milyon baz (~100.000 gen)
Fare 3000 milyon baz (50.000 - 100.000 gen)
Meyve Sineği 165 milyon baz (15.000 - 25.000 gen)
Maya 14 milyon baz (12.000 - 14.000 gen)
E. coli 4.67 milyon baz (3237 gen)
Mycoplasma genitalium 0.58 milyon baz (468 gen)

İnsan hücrelerinde biri anneden diğeri babadan gelen 2 set kromozom vardır. Her sette 23 kromozom bulunur; bunların 22’si otozom adını verdiğimiz (cinsiyet belirlemeyen) kromozomlar olup bir adet de seks kromozomu (X veya Y) mevcuttur. Dişide bir çift X, erkekte bir X, bir de Y kromozomu bulunur. Kromozomların yapısında proteinler de vardır ve her bir kromozom yaklaşık 150 milyon baz çifti büyüklüğündedir. Kromozomlar özel boyalar ile boyandığında ışık mikroskobu altında görülebilirler; A, T, G, C miktarlarına bağlı olarak açık veya koyu bantlar oluştururlar. Kromozomlar büyüklüklerine ve bantların durumuna göre ayırt edilebilirler (karyotip analizi).
Çeşitli kromozom anormallikleri (eksik veya fazla kopyalar, kırıklar ve yeniden birleşimler) birtakım hastalıklara neden olur. Örneğin Down’s sendromu olarak bilinen hastalıkta 21. kromozom 3 kopyadır. Genetik yapıda meydana gelen değişimlere mutasyon adı verilmektedir ve kuşaktan kuşağa geçen (kalıtsal) hastalıklar mutasyonlardan kaynaklanmaktadır (orak hücre anemisi, kistik fibroz, çeşitli kanser türleri, zeka gerilikleri, akıl hastalıkları, vb.). Mutasyonlar, kromozom seviyesinde, büyük DNA parçalarını içerecek şekilde gerçekleşebileceği gibi, mevcut DNA diziliminde tek bir nükleotidin değişmesini de içerebilir; örneğin orak hücre anemisi, kistik fibroz, meme kanseri, eldeki parmağın ayak parmağına benzemesi ve boy da dahil çeşitli morfolojik özellikler tek bir nükleotid değişiminin sonuçlarıdır. Bu bildirim, tek bir nükleotid değişiminin protein yapısında ve fonksiyonunda yaratacağı değişimlerin doku fonksiyonlarını ne denli etkileyeceğini vurgulamaktadır.

İnsan genom projesinin temel hedefi, insan genomunun detaylı bir fiziksel haritasını elde etmektir. Baz çifti sayısı temelinde genlerin dizilimi ve aralarındaki mesafeyi gösterecek bu haritanın elde edilmesi, ancak DNA üzerindeki nükleotidlerin dizilim analizi (sekanslama) ile mümkündür. Elde edilen insan genomu referans dizisi, yeryüzünde yaşayan her bireyin genom dizisine birebir uymayacaktır Örnekler çok sayıda gönüllüden özel bir protokolla alınmış olup bu örneklerden çok azı projede kullanılmaktadır. Örnekleri veren kişilerin ismi saklıdır; dolayısı ile hem örneklerin sahipleri, hem de bilim adamları bu projede kullanılan DNA’ların kimlere ait olduğunu bilmemektedirler. Kadınlardan kan örnekleri, erkeklerden ise sperm örnekleri alınmıştır, kadınlarda Y kromozomu bulunmadığından sperm örnekleri özellikle önemlidir. İlk referans genom dizisinin oluşturulmasının 10-20 birey bazında olacağı tahmin edilmektedir.

Fiziksel haritanın elde edilmesi için öncelikle seçilen kromozomun çok küçük parçacıklara ayrılması, bu parçacıkların ayrı ayrı dizi analizlerinin yapılması ve elde edilen verilerin birleştirilmesi gerekir. Bu amaçla, restriksiyon enzimleri adı verilen ve DNA’ nın belirli dizilerini tanıyıp molekülü o dizilerden kesen enzimler kullanılır.Daha sonra, elde edilen parçacıkların daha ileriki çalışmalarda kullanılabilmesi için klonlanması (çok sayıda kopyasının elde edilmesi) işlemine geçilir. Farklı DNA parçacıklarında birbiri ile örtüşen diziler belirlenmek suretiyle kromozom boyunca uzun bir segmenti, hatta tüm kromozomu temsil eden sıralı bir klonlar kolleksiyonu (kontig) elde edilir. Bu yolla elde edilen harita “kontig harita” olarak isimlendirilir. Günümüzde nükleotid dizilimi analizi için DNA çiplerinin kullanıldığı yeni yöntemler de mevcuttur, ancak en yaygın olarak kullanılan yöntemde temel adımlar şunlardır: Öncelikle her bir kromozom (50-250 milyon baz çifti) enzimlerle çok daha küçük parçacıklara (yaklaşık 500 baz çifti; Celera Genomics’te geliştirilen yeni ve hızlı yöntemde 2000-10.000 baz çiftlik parçalarla başlandığı bildirilmektedir) bölünür. Makinalarla yapılacak olan dizi analizi için herbir parçacığın milyarlarca kopyası gerekir. Bu nedenle parçacıklar bakteri hücrelerinde klonlanırlar ve çok hızlı çoğalan bakteriler kopya makinaları gibi bu parçacıkları çoğaltırlar. Bu şekilde çoğaltılan DNA materyali, özel boyalarla muamale edilerek her bir baz çeşitinin (A, T, G, ya da C) lazer ışık altında farklı bir renk vereceği biçimde boyanır, daha sonra parçacıkların elektroforezleri yapılarak büyüklüklerine göre ayrılırlar ve bu süreçte lazer ışını ve kamera bazların boyanma rengini kaydederek 4 renkli kromatogram oluşturulur. Tüm bu işlemler insan eliyle değil, otomatik dizi analiz cihazı kullanılarak yapılmaktadır. Bazlar “okunduktan” sonra bilgisayarlar aracılığıyla dizilim analiz edilir. Katrilyonlarca hesaplama sonucu parçacıkların dizilim bakımından birbirleri ile örtüşen uçları yanyana getirilmek suretiyle dizilim yeniden düzenlenir. Analiz hataları, gen bölgeleri (insan genomunda bilinen fonksiyonel proteinleri kodlayan genler, toplam genomun sadece yaklaşık %5’ini oluşturmaktadır, geriye kalan kısım ise gen aktivitesini kontrol eden ya da henüz fonksiyonu bilinmeyen bölgelerdir), daha önce bilinen genlere ne oranda benzerlik gösterdiği, vb. belirlenir.

Her bir DNA parçası 5 kez dizilim analizinden geçmişse, elde edilen bulgular “taslak” dizilimi oluşturur. Analiz 10 kez yapıldığında ise “final” dizilim (hata oranı 1/10.000) elde edilir. Bugünkü analiz sonuçları %90-95 doğrulukta bir müsvette analiz sonuçlarıdır. Hatalar ve bazı boşluklar halen mevcuttur, yüksek kaliteli referans diziliminin 2003 yılında elde edileceği bildirilmektedir. Ancak, final dizilimin elde edilmesi projenin nihai amacı değildir; bulunan genlerin fonksiyonlarının ve birbirleriyle etkileşiminin anlaşılması çalışmaları sürecek, buna paralel olarak çeşitli hastalıkların tedavisi için geni ya da kodladığı proteini hedef alan yeni ve etkin ilaçların tasarım ve denenmesine devam edilecektir (sorumlu genin aydınlatılmış olduğu bir çok hastalık için halen bu yönde çalışmalar sürmektedir).

Proje bünyesinde robotiklerin ve bilişim teknolojisinin önemi özellikle not edilmelidir. Sadece insan gücü kullanılarak projenin gerçekleştirilebilmesi neredeyse olanaksızdır. Robot kolları olan yüzlerce makine, aynı anda, DNA parçacıklarını dizilim analizi için ince cam tüplere pompalamaktadır. Bunun yanısıra, veritabanı ve yazılım geliştirme alanlarındaki ilerlemeler de bu projeye hız kazandırmıştır. Teknoloji ilerledikçe ve dizilim bulguları çok büyük bir hacim tutacak şekilde biriktikçe, eldeki bilgilere sahip çıkmak, organize etmek ve bunları yorumlayabilmek için daha sofistike bilgi işlem kaynaklarına gereksinim olacaktır. Proje ile ilgili tüm araştırıcıların dünyanın her yerinden dizilim bulgularına ulaşıp onları kullanabilmeleri, projenin başarısının doğrudan ölçütüdür. Perkin Elmer, Celera Genomics için 1 milyar dolar harcamış, en hızlı analitik cihazları (300 adet) ve yüksek performanslı süper bilgisayar teknolojisini temin etmiştir. Özel bir yazılım ile 80 terabayttan fazla veri işlenebilmiştir. Bu nedenlerle, Celera Genomics’in gen dizilimi analizi yapan diğer tüm laboratuvarlara göre en az 3 kat daha hızlı çalışabildiği ifade edilmektedir. Bunun vurgulanması için, Celera laboratuvarlarının aylık elektrik faturasının 60.000 dolar olduğu belirtilmektedir. Şirket yöneticileri, 9 ay gibi kısa bir süre içinde etnik kökenleri farklı toplam 5 birey için (3 kadın, 2 erkek) 15 milyara yakın baz çiftinin diziliminin tamamlandığını açıklamaktadır.

Diğer yandan, insana göre daha çabuk çoğalma özellikleri nedeniyle genlerin kalıtımının daha çabuk ve ucuz biçimde incelenebildiği diğer organizmalarda da (bazı virüsler, en az 30 farklı bakteri türü, çeşitli mantarlar, protozoalar, yuvarlak kurt, meyve sineği gibi) genom analizleri tamamlanmış ya da sürmekte olup bu “model” organizmalardan elde edilecek bilgilerin insan genom projesine büyük katkısı olacaktır. Tamamlanmış olan genom projelerine bakıldığında, en fazla sayıda canlı genomunun Celera Genomics tarafından çözüldüğü görülmektedir. Mikrobiyal genom programı çerçevesinde; tarım ve hayvancılık sektöründe (verimliliğin arttırılmasına yardımcı olan mikroorganizmalar), enerji üretiminde (alkol ve hidrojen üretimi), çevre biyoremediyasyonunda (zehirli çevresel atıkların mikroorganizmaların metabolik aktiviteleriyle temizlenmesi) ve diğer endüstriyel işlemlerde (mikrop hücrelerinin kendilerinin ya da bu hücrelerin ürünleri olan biyokatalizörlerin, çeşitli kimyasalların ve biyoaktif moleküllerin üretilmesi) önemli olan mikroorganizma türlerinin yanısıra fonksiyonları insan genlerine bağımlı, enfeksiyon hastalıklarına neden olan parazit mikroorganizmalar seçilmiştir. Mikroorganizmalar:

• Çabuk çoğalma özellikleri nedeniyle, genomlarında tanımlanmış genlerin fonksiyonlarının anlaşılması bakımından ideal organizmalardır. Bu organizmalarda varlığı gösterilen ve insan genlerine yapısal benzerlik gösteren genlerin görevlerinin anlaşılmasında çok yararlı olacaklardır.

• Mikroorganizmaların yapı ve fonksiyonlarındaki karmaşıklık seviyesi çok daha düşük olduğundan, yaşam için esas olan minimum gen sayısı anlaşılmaya çalışılmaktadır. Bu sayede, yaşam için kritik genlerin hangileri olduğu belirlenebilecektir.

• Analiz edilen mikroorganizmalardan bazıları biyoteknoloji alanında kullanılan (faydalı), diğerleri de tıbbi öneme sahip (zararlı) türler olduklarından bu organizmalardan elde edilen bilgiler toplum yararına kullanılacaktır.

• Evrimsel mekanizmaların anlaşılması için model oluşturacaklardır.

Yeni yorum gönder

Bu alanın içeriği gizlenecek, genel görünümde yer almayacaktır.
  • Web sayfası ve e-posta adresleri otomatik olarak bağlantıya çevrilir.
  • İzin verilen HTML etiketleri: <a> <em> <strong> <cite> <center> <big> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <font> <img> <b> <dt> <dd>
  • Satır ve paragraflar otomatik olarak bölünürler.

Biçimlendirme seçenekleri hakkında daha fazla bilgi

CAPTCHA
This question is for testing whether you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.
Image CAPTCHA
Enter the characters shown in the image.

Son yorumlar